Қызметтер
«GeneNote» ЖШС ғылыми-зерттеу жұмыстарына арналған реагенттер жиынтықтарын әзірлейді және жасап шығарады, Қазақстандық зертханаларда таралған сенімді әдістемелеріне: «нақты уақытта» ПТР және реттілікті секвенирлеу ПТР-ге негізделген моногенді және көп факторлы тұқым қуалайтын аурулар, онкология және пренатальды диагностика саласында молекулярлық-генетикалық зерттеулерге арналған тест-жүйелерді ұсынады.
EGFR және KRAS гендерінде мутацияларды анықтауға арналған «GeneNote» ЖШС шығаратын тест-жүйелері арқылы ҚР талдаулардың көбісі орындалады, бұл жиынтықтар (European Molecular Genetics Quality Network для EGFR и Pathologisches Institut для KRAS) еуропалық ұйымдардың сапаны сыртқы бақылауынан сәтті өткен.
Тест-жүйелер түрлі әдістерге негізделуі мүмкін және олардың түрлі орындау әрі қолдану әдістері болад:
- Пациенттер іріктеулерін гендік типтеу (SNP-анализ)
- Мутацияларды анықтау
- Гендердің экспрессиясын өлшеу
- Измерение экспрессии генов
- ДНҚ секвенирлеу қызметтері
- Транслокация, делеция, кірістірмелерді мен дупликацияларды анықтау
- Промоторлы облыстарды метильдеу статусын анықтау
- Мутациялардың детекциясына арналған тест-жүйелерді әзірлеу және валидтеу
- Молекулярлық биология саласындағы басқа да қызметтер